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  • 萬物有趣 | 陽痿會遺傳?專家發現一種基因變異可導致陽痿風險上升26%

    原標題:萬物有趣 | 陽痿會遺傳?專家發現一種基因變異可導致陽痿風險上升26%

    文 / 周亦川 編 / 袁月

    【搜狐健康】你的陽痿可能是遺傳的?!據Eurekalert網站報道,美國PNAS雜志發布的一項研究指出,科學家首次在人類基因組中發現一個增加勃起功能障礙(即陽痿)風險的特定位置,一種名為“SIM1”的基因位點遺傳變異可能導致勃起功能障礙。

    美國北加利福尼亞奧克蘭永久實驗室Eric Jorgenson博士指出,勃起功能障礙是一種中老年男性常見病,也是一種治療費用比較貴的病。疾病發病原因有很多,年齡、肥胖、糖尿病、良性前列腺增生、下尿路癥狀、高脂血癥、心血管疾病和吸煙都是勃起功能障礙重要危險因素。

    有意思的是,一項針對中年男性退伍軍人的雙胞胎研究發現,還有一個常見疾病風險被我們忽略了——遺傳,約三分之一的勃起功能障礙與遺傳因素有關。但由于樣本量小,候選基因研究的限制,該研究并沒有做更深一步的探討。

    為了探究基因與勃起功能障礙的明確關系,Jorgenson與同事在兩個不同的群體進行了全基因組關聯研究。第一項研究來自于成人健康與衰老遺傳流行病學研究的男性,共有36648人,這是凱澤永久研究所基因、環境和健康研究計劃的一部分。根據電子健康記錄,研究人員對勃起功能障礙進行診斷,并使用藥物或其他方法治療。結果發現,SIM1位點的變異可導致勃起功能障礙風險增加26%,這種風險與已知的勃起功能障礙風險因素無關。

    另一項英國生物研究室的調查共包括222358名男性的數據,顯示該基因變異的風險性能夠證實這一結論。

    Jorgenson介紹,過去的研究顯示,SIM1基因是體重調節和性功能信號調節通路中的一部分,但勃起功能障礙位于SIM1基因附近,不在其中。這項研究則發現,盡管不在一起,但這一位置與SIM1基因的啟動子發生了物理相互作用,改變了名為“增強子”的主基因調控子的功能。打個比方說,如果把基因比作燈泡,啟動子就是開關,增強子就是保險絲。勃起功能障礙位點與增強子活性、SIM1啟動子相互作用,可影響SIM1基因的表達,就像把燈泡的開關打開或關上一樣。

    Jorgenson總結稱,這項成果是對勃起功能障礙疾病理解的一項重大進展。由于患者癥狀報告方式不同,勃起功能障礙在診斷上存在一些困難。那么,我們可以通過觀察SIM1位點是否存在這一基因突變輔助疾病的診斷。不同研究提供的證據像拼圖一樣可以結合為一個整體,形成了SIM1基因與勃起功能障礙的機理圖,我們可以將SIM1作為勃起功能障礙新療法的潛在目標。

    這項研究為勃起功能障礙的治療提供了新的研究方向,在基因的角度對它的疾病精確機制有著更深的理解。當前,在接受藥物治療的勃起功能障礙患者中,約有一半效果不佳,那么,這一成果不僅有助于確診,并有希望提供更優質的治療藥物或預防方法。

    參考資料:

    1. eurekalert

    First genetic risk factor for erectile dysfunction identified

    https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-10/kp-fgr100418.php

    2. pnas

    Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction

    https://www.pnas.org/content/115/43/11018

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